Il disturbo ossessivo-compulsivo, caratterizzato da pensieri intrusivi e da incoercibili comportamenti ripetitivi, è legato a varianti anomale di quattro geni che controllano la forza con cui i neuroni di specifici circuiti cerebrali aderiscono con le loro sinapsi ad altri neuroni.
Il rischio di sviluppare il disturbo ossessivo-compulsivo è correlato a varianti di quattro geni, tutti coinvolti nella regolazione della capacità di adesione delle sinapsi, le strutture che permettono la comunicazione fra neuroni contigui, di specifici circuiti cerebrali. La scoperta è opera di ricercatori diretti da Elinor K. Karlsson e Kerstin Lindblad-Toh del Broad Institute di Cambridge, negli Stati Uniti, che firmano un articolo pubblicato su “Nature Communications”.
Lavarsi continuamente le mani, controllare a raffica la chiusura delle porte o del rubinetto del gas sono fra le più frequenti manifestazioni del DOC. (© Bernard Jean / AGF)
II disturbo ossessivo compulsivo, o DOC, è una patologia neuropsichiatrica con una forte componente ereditaria; è caratterizzata da pensieri intrusivi e comportamenti ripetitivi che possono diventare notevolmente debilitanti perché causano sofferenza psichica e interferiscono per un tempo significativo con le attività quotidiane. Si stima che circa 80 milioni di persone in tutto il mondo soffrano di DOC, buona parte delle quali non riesce a trovare un trattamento soddisfacente. La scoperta di Karlsson, Lindblad-Toh e colleghi potrebbe rivelare nuovi bersagli terapeutici.
Studi precedenti su esseri umani, topi e cani avevano suggerito un elevato numero di possibili varianti geniche coinvolte nel DOC, senza tuttavia riuscire a stabilire quali dei 608 geni interessati da quelle varianti fossero effettivamente coinvolti nel disturbo. Gli autori dello studio su “Nature Communications” hanno ora individuato quattro geni che con altissima probabilità hanno un ruolo causale nella genesi della malattia. Il successo della ricerca è stato possibile grazie a sofisticate tecniche di analisi genetica e statistica condotte su 592 pazienti affetti da DOC e 560 soggetti che hanno partecipato come controllo, e grazie anche a un successivo controllo dei risultati su un campione di oltre 33.000 soggetti.
Più specificamente, i ricercatori hanno identificato alcune varianti dei geni NRXN1 e HTR2A che alterano la struttura di legame della sinapsi, del gene CTTNBP2 che presiede alla conservazione dell’integrità della sinapsi, e del gene REEP3 che regola il comportamento delle vescicole cellulari in cui si accumulano i neurotrasmettitori da rilasciare nella sinapsi stessa. Credit Le Scienze
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